Patologia Molecular
A Patologia Molecular é um campo inovador da patologia, que combina técnicas de biologia molecular com métodos de diagnóstico tradicionais para fornecer uma visão mais abrangente da doença ao nível molecular. A sua utilidade reside na capacidade de fornecer diagnósticos mais precisos, identificar novos alvos terapêuticos, detetar a doença em fase precoce, prever a resposta ao tratamento e desenvolver planos de tratamento personalizados.
Exames Disponíveis
- Neoplasias e Patologia do Pulmão
- Neoplasias da Mama
- Neoplasias Gastrointestinais
- Neoplasias do Sistema Nervoso Central
- Neoplasias do Trato Geniturinário
- Neoplasias da Pele
- Neoplasias Endócrinas
- Neoplasias Pediátricas
- Sarcomas e Tumores raros
- Biópsia Líquida
- Outros Exames
- Lista completa dos genes constituintes dos painéis NGS
Clonalidade de Lesões Pulmonares
Neoplasias e Patologia do Pulmão
Tissue Lung Custom - 52 genes
Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, BRAF, EGFR, ERBB2/3/4 (HER2/3/4), FGFR1/2/3, HRAS, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PIK3CA, RET e ROS1
Liquid Lung - 52 genes
Estudo de DNA e RNA em biópsia líquida, incluindo mutações nos genes ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), FGFR1/2/3, HRAS, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PIK3CA, ROS1 e TP53
Clonalidade de Lesões Pulmonares
WGS de baixa cobertura para avaliar a clonalidade de lesões pulmonares múltiplas; é necessário pelo menos uma amostra do pulmão
Fibrose Pulmonar
27 genes (estudo de DNA nos genes ABCA3, ACD, CSF2RA/B, DKC1, ELMOD2, FAM111B, ITGA3, MUC5B (rs35705950), NAF1, NF1, NHP2, NKX2-1, NOP10, PARN, POT1, RTEL1, SFTPA1/2, SFTPB/C/D, TERC, TERF1/2, TERT, TINF2, ZCCHC8; estudo em sangue)
EGFR T790M
Pesquisa por PCR digital em tecido ou biópsia líquida
Neoplasias da Mama
Tumores Sólidos Alargado - 416 genes
Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes AKT1, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, ERBB2 (HER2), ESR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD52C, RAD52D, RET, STK11 e TP53. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
BRCA1 e BRCA2
Não permite o estudo de CNV; para estudo da inserção Alu é necessária amostra de sangue
PAM50 (Prossigna®)
Assinatura de prognóstico, para mulheres pré e pós menopáusicas
Pesquisa de Mutações Hotspot
- ESR1 (tecido ou biópsia líquida)
- PIK3CA
Neoplasias Gastrointestinais
Tumores Sólidos Alargado - 416 genes
- Gastroesofágico – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes APC, ATM, BLM, BRMP1A, BRAF, CDH1, EGFR, EPCAM, ERBB2 (HER2), KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PMS2, PTEN, RECQL3, RET, SMAD4, STK11 e TP53. Inclui TMB – Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI – Instabilidade Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH – Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM – Instabilidade Genómica (Genomic Instability) e FG – Farmacogenómica
- Colorretal – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, APC, BMPR1A, BRAF, DPYD, EPCAM, ERBB2 (HER2), FGFR1/2/3, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NTRK1/2/3, PALB2, PMS2, ROS1, STK11, TP53. Inclui TMB- Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH- Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM- Instabilidade Genómica (Genomic Instability) e FG- Farmacogenómica
- Pâncreas – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, ATM, BRAF, BRCA1/2, CDKN2A, EPCAM, ERBB2 (HER2), FGFR1/2/3, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NTRK1/2/3, PALB2, PMS2, ROS1, STK11, TP53. Inclui TMB- Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH- Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM- Instabilidade Genómica (Genomic Instability) e FG- Farmacogenómica; Para estudo da inserção Alu é necessária amostra de sangue
Tumores Sólidos Dirigido - 52 genes
Colangiocarcinoma – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, BRAF, ERBB2 (HER2), FGFR1/2/3, IDH1/2, KRAS, MET, NTRK1/2/3, RET, ROS1
KRAS e NRAS - 11 genes
Estudo de DNA, incluindo mutações nos genes BRAF, KRAS e NRAS – estudo em biópsia líquida
Metilação MLH1
Estado de metilação do promotor
Instabilidade de Microssatélites
Análise de cinco marcadores de consenso
Pesquisa de Mutações Hotspot
- KRAS e NRAS
- BRAF V600E
- KIT e PDGFRA
Neoplasias do Sistema Nervoso Central
Tumores Sólidos Alargado - 464 genes
Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, APC, ATRX, BRAF, CTNNB1, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, H3F3A e Hist1H3B (HistonaH3), IDH1, IDH2, MET, MN1, MYC, MYCN, NF1, NF2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTCH1, RET, ROS1, SMARCB1, SMARCA4, SMO, SUFU, TERT e TP53. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
Pesquisa de Mutações Hotspot
- IDH1/2
- HistonaH3
- TERT promotor
Array de Metilação
Classes de metilação para classificação neoplásica
Metilação MGMT
Estado de metilação do promotor
Neoplasias do Sistema Geniturinário
Tumores Sólidos Alargado - 416 genes
- Próstata – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ATM, ATR, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA/L, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PMS2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, SPOP e TP53. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica. Para estudo da inserção Alu é necessária amostra de sangue
- Endométrio – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes AKT1, BRAF, CCNE1, EPCAM, ERBB2 (HER2), FBXW7, NTRK1, NTRK2, NTRK3, MLH1, MSH2, MSH6, POLE, PPP2R1A, RET e TP53. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
- Bexiga – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes BRAF, ERCC2, FGFR1/2/3, MTOR, NTRK1/2/3, RET, TP53. Inclui TMB- Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH- Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM- Instabilidade Genómica (Genomic Instability) e FG- Farmacogenómica
- Rim – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes BAP1, BRAF, CDKN2A, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MTOR, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PBRM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, RET, SDHx, TP53, TSC1, TSC2 e VHL. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
- Ovário – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes AKT1, ATM, BRAF, BRIP1, BRCA1/2, CCNE1, CHEK2, EPMCAM, ERBB2 (HER2), FBXW7, MLH1, MSH2/6, NBN, NTRK1/2/3, PALB2, PPP2R1A, PIK3CA, RAD51C/D, RET, TP53. Inclui TMB- Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH- Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM- Instabilidade Genómica (Genomic Instability) e FG- Farmacogenómica; para estudo da inserção Alu é necessária amostra de sangue
BRCA1 e BRCA2
Não permite o estudo de CNV; para estudo da inserção Alu é necessária amostra de sangue
Pesquisa de Mutações Hotspot
POLE
Neoplasias da Pele
Tumores Sólidos Alargado - 416 genes
- Melanoma – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, BRAF, CCND1, CDK6, CDKN2A, EIF1AX, FGFR1, FFGR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, KIT, MDM2, MET, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, SFEB1 e TP53. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
Pesquisa de Mutações Hotspot
- BRAF V600E
- TERT promotor
Neoplasias Endócrinas
Tumores Sólidos Dirigido Tireóide - 52 genes
- Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB4 (HER4), HRAS, KRAS, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET e ROS1
Neoplasias Pediátricas
Tumores Pediátricos Alargado - 464 genes
- Sistema Nervoso Central – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, APC, BRAF, BCOR, CDKN2A, CDKN2B, CTNNB1, DICER1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HistonaH3, IDH1, IDH2, KIT, MET, MN1 MYC, MYCN, NF1, NF2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTCH1, PREN, RET, ROS1, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SUFU, TERT, TP53, TSC1, TSC2, YAP1 e ZFTA. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
- Neoplasias Sólidas Extracranianas – Estudo de DNA e RNA, incluindo mutações nos genes ALK, ATRX, BCOR, BRAF, CDK4, CDK6, CIC, COL1A1, CTNNB1, DICER1, EWSR1, ETV6, EZH2, FUS, HistonaH3, HRAS, KRAS, MET, MYC, MYCN, MYOD1, NAB2, NF1, NF2, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PLAG1, PTEN, RB1, RET, ROS1, SMARCA4, SMARCB1, SS18, STAG2, TCS1, TSC2, TCF3, TFE3, TP53, USP6 e WT1. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
Sarcomas e Tumores Raros
Sarcomas alargado - 464 genes
Estudo de DNA e RNA, incluindo fusões nos genes BCOR, BRAF, CAMTA1, COL1A1, COL1A2, ETD6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOSB, FUS, GLI1, HMGA2, KAT6A, KAT6B, KAT6C, KAT6D, MAML2, MET, MN1, MYB, MYBL1, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PAX7, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RELA, RET, ROS1, SIC, STAG2, STAT6, SS18, TFE3, TSPAN4, USP6 e YAP1. Inclui TMB-Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI-Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability), LOH-Perda de Heterozigotia (Loss of Heterozygosity), GIM-Instabilidade genómica (Genomic Instability) e FG-Farmacogenómica
Biópsia Líquida
Biópsia Líquida Dirigida - 50 genes
Estudo de DNA e Rna, inlcuindo mutações nos genes ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, ROS1 e TP53
Outros Exames
DPYD
Pesquisa de variantes que causam redução de atividade enzimática em sangue
HPV
Identificação qualitativa de DNA em 24 tipos de HPV
NTRK
Pesquisa de rearranjos nos genes NTRK1, NTRK2 e NTRK3
RNAseq
Sequenciação de RNA para deteção de fusões
FoundationOne CDx
Pesquisa de alterações em 324 genes (DNA), por NGS. Inclui TMB- Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability) e GIM- Instabilidade Genómica (Genomic Instability); contactar o laboratório previamente
FoundationOne Heme
Pesquisa de alterações em 406 genes (DNA+RNA). Inclui TMB- Carga Mutacional (Tumor Mutational Burden), MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability); contactar o laboratório previamente
Lista completa dos genes constituintes dos painéis NGS
Painéis NGS Dirigidos (em tecido e em biópsia líquida)
- Painel 52 genes (em tecido)
- DNA: Variantes hotspot– AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2/3/4 (HER2/3/4), ESR1, FGFR2/3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1/2, JAK1/2/3, KIT, KRAS, MAP2K1/2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO; Amplificações- ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4/6, EGFR, ERBB2 (HER2), FGFR1/2/3/4, KIT, KRAS,MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
- RNA: Fusões- ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), ERG, ETV1/4/5, FGFR1/2/3, MET, NTRK1/2/3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
- Painel 50 genes (em biópsia líquida)
- DNA: Variantes hotspot– AKT1/2/3, ALK, AR, ARAF, BRAF, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2/3/4 (HER2/3/4), ESR1, FGFR1/2/3/4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1/2, KIT, KRAS, MAPK2K1/2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SMO, TP53; Amplificações– ALK, AR, CD274, CDKN2A, EGFR, ERBB2/3 (HER2/3), FGFR1/2/3, KRAS, MET, PIK3CA, PTEN.
- RNA: Fusões– ALK, AR, BRAF, EGFR, ESR1, FGFR1/2/3, MET, NRG1, NTRK1/2/3, NUTM1, RET, ROS1, RSPO2/3
- Painel 11 genes (em biópsia líquida)
- DNA: Variantes hotspot– ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53
Painéis NGS Alargados
- Painel 203 genes
- DNA: Variantes hotspot– ABL1/2, ALK, ACVR1, AKT1, ASXL1/2, BRAF, CALR, CBL, CCND1/3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2/3/4 (HER2/3/4), ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR1/2/3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HRAS, IDH1/2, IL7R, JAK1/2/3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1/2, MET, MPL, MSH6, MTOR, MYC, MYCN, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA/B, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3; Amplificações– ABL2, ALK, BRAF, CCND1, CDK4/6, EGFR, ERBB2/3 (HER2/3), FGFR1/2/3, GLI1/2, IGFR1, JAK/1/2/3, KIT, KRAS, MDM2/4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA; Região codificante completa dos genes– APC, ARID1A/B, ATRX, CDKN2A/2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1/3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1/2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4/B1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1/2, WHSC1, WT1, XIAP
- RNA: Fusões– ABL1/2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1/2/3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A/B/C/D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MKL1, MLLT10, MN1, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1/2/4, NPM1, NR4A3, NTRK1/2/3, NUP214, NUP98, NUTM1/2B, PAX3/5/7, PDGFB, PDGFRA/B, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, WHSC1, YAP1, ZFTA, ZMYND11, ZNF384
- Painel 416 genes
- DNA: Variantes Hotspot– ACVR1, ATP1A1, BCR, BMP5, BTK, CACNA1D, CD79B, CSF1R, CTNNB1, CUL1, CYSLTR2, DGCR8, DROSHA, E2F1, EPAS1, FGF7, FOXL2, FOXO1, GLI1, GNA11, GNAQ, HIF1A, HIST1H2BD, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IL6ST, IRF4, IRS4, KLF4, KNSTRN, MAP2K2, MED12, MYOD1, NSD2, NT5C2, NTRK2, NUP93, PAX5, PIK3CD, PIK3CG, PTPRD, RGS7, RHOA, RPL10, SIX1/2, SNCAIP, SOS1, SOX2, SRSF2, STAT5B, TAF1, TGFBR1, TRRAP, TSHR, WAS; Amplificações– ABCB1, CTNND2, DDR1, EMSY, FGF3/4/9/19/23, FYN, GLI3, IGF1R, MCL1, MDM2, MYCL, RPS6KB1, RPTOR, YAP1, YES1; Amplificações/deleções e variantes hotspot– ABL1/2, AKT1/2/3, ALK, AR, ARAF, AURKA/C, AXL, BCL2/6, BCL2L12, BRAF, CARD11, CBL, CCND1/2/3, CCNE1, CDK4/6, CHD4, DDR2, EGFR, EIF1AX, ERBB2/3/4 (HER2/3/4), ESR1, EZH2, FAM135B, FGFR1/2/3/4, FLT3/4, FOXA1, GATA2, GNAS, H3F3A/B, IDH2, IKBKB, IL7R, KDR, KIT, KLF5, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAPK1, MAX, MDM4, MECOM, MEF2B, MET, MITF, MPL, MTOR, MYC, MYCN, MYD88, NFE2L2, NRAS, NTRK1/3, PCBP1, PDGFRA/B, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R2, PIM1, PLCG1, PPP2R1A, PPP6C, PRKACA, PTPN11, PXDNL, RAC1, RAF1, RARA, RET, RHEB, RICTOR, RIT1, ROS1, SETBP1, SF3B1, SLCO1B3, SMC1A, SMO, SPOP, SRC, STAT3/6, TERT, TOP1, TPMT, U2AF1, USP8, XPO1, ZNF217, ZNF429; Amplificações/deleções e região codificante completa dos genes– ABRAXAS1, ACVR1B, ACVR2A, ADAMTS2/12, AMER1, APC, ARHGAP35, ARID1A/B, ARID2, ARID5B, ASXL1/2, ATM, ATR, ATRX, AXIN1/2, B2M, BAP1, BARD1, BCOR, BLM, BMPR2, BRCA1/2, BRIP1, CASP8, CBFB, CD274/276, CDC73, CDH1/10, CDK12, CDKN1A/1B, CDKN2A/2B/2C, CHEK1/2, CIC, CREBBP, CSMD3, CTCF, CTL4A, CUL3, CUL4A/B, CYLD, CYP2C9, DAXX, DDX3X, DICER1, DNMT3A, DOCK3, DPYD, DSC1/3, ELF3, ENO1, EP300, EPCAM, EPHA2, ERAP1/2, ERCC2/4, ERRFI1, ETV6, FANCA/C/D2/E/F/G/I/L/M, FAT1, FBXW7, FUBP1, GATA3, GNA13, GPS2, HDAC2/9, HLA-A/B, HNF1A, INPP4B, JAK1/2/3, KDM5C/6A, KEAP1, KMT2A/B/C/D, LARP4B, LATS1/2, MAP2K4/7, MAP3K1/4, MAPK8, MEN1, MGA, MLH1/3, MRE11, MSH2/3/6, MTAP, MUTYH, NBN, NCOR1, NF1/2, NOTCH1/2/3/4, PALB2, PARP1/2/3/4, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDIA3, PGD, PHF6, PIK3R1, PMS1/2, POLD1, POLE, POT1, PPM1D, PPP2R2A, PRDM1/9, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPRT, RAD50, RAD51, RAD51B/C/D, RAD52, RAD54L, RASA1/2, RB1, RBM10, RECQL4, RNASEH2A/2B, RNF43, RPA1, RUNX1, SDHA/B/D, SETD2, SLX4, SMAD2/4, SMARCA4/B1, SOX9, SPEN, STAG2, STK11, SUFU, TAP1/2, TBX3, TCF7L2, TET2, TGFBR2, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TP63, TPP2, TSC1/2, USP9X, VHL, WT1, XRCC2/3, ZFHX3, ZMYM3, ZRSR2; Região codificante completa dos genes– CALR, CIITA, CYP2D6, ERCC5, FAS, ID3, KLHL13, MTUS2, PSMB8/9/10, RNASEH2C, RPL5/22, RUNX1T1, SDHC, SOCS1, STAT1, TMEM132D, UGT1A1, ZBTB20
- RNA: Fusões– ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), ERG, ETV1/4/5, FGFR1/2/3, MET, NTRK1/2/3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
- Assinaturas moleculares: TMB- Carga Mutacional (Tumor MutaXonal Burden); MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability); GIM- Instabilidade Genómica (Genomic Instability)
- Painel 464 genes
- DNA: ver painel 416 genes
- RNA: ver painel 203 genes
- Assinaturas moleculares: TMB- Carga Mutacional (Tumor MutaXonal Burden); MSI- Instabilidade de Microssatélites (Microsatellite Instability); GIM- Instabilidade Genómica (Genomic Instability)
Painéis NGS Dirigidos (em tecido e em biópsia líquida)
- Painel 52 genes (em tecido)
- DNA: Variantes hotspot– AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2/3/4 (HER2/3/4), ESR1, FGFR2/3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1/2, JAK1/2/3, KIT, KRAS, MAP2K1/2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO; Amplificações- ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4/6, EGFR, ERBB2 (HER2), FGFR1/2/3/4, KIT, KRAS,MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
- RNA: Fusões- ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), ERG, ETV1/4/5, FGFR1/2/3, MET, NTRK1/2/3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
- Painel 50 genes (em biópsia líquida)
- DNA: Variantes hotspot– AKT1/2/3, ALK, AR, ARAF, BRAF, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2/3/4 (HER2/3/4), ESR1, FGFR1/2/3/4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1/2, KIT, KRAS, MAPK2K1/2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SMO, TP53; Amplificações– ALK, AR, CD274, CDKN2A, EGFR, ERBB2/3 (HER2/3), FGFR1/2/3, KRAS, MET, PIK3CA, PTEN.
- RNA: Fusões– ALK, AR, BRAF, EGFR, ESR1, FGFR1/2/3, MET, NRG1, NTRK1/2/3, NUTM1, RET, ROS1, RSPO2/3
- Painel 11 genes (em biópsia líquida)
- DNA: Variantes hotspot– ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53
Acreditação e Qualidade
O Laboratório de Patologia Molecular do Ipatimup rege toda a sua atividade pelas indicações do Instituto Português de Acreditação (IPAC), de acordo com a ISO 15189